Η IPSEN, παγκόσμιος βιοφαρμακευτικός όμιλος που εστιάζει στην καινοτομία και την εξειδικευμένη φροντίδα, πραγματοποίησε σήμερα Συνέντευξη Τύπου με αφορμή την επερχόμενη Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων στοχεύοντας να αναδείξει τη σημασία της ενημέρωσης, της έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης καθώς και της αντιμετώπισης των σπάνιων ηπατικών παθήσεων. Στη Συνέντευξη Τύπου συμμετείχαν έγκριτοι επιστήμονες του κλάδου οι οποίοι μέσα από εποικοδομητικές συζητήσεις ανέδειξαν τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και της ολιστικής προσέγγισης στην αντιμετώπιση των ασθενών, με στόχο τη βελτίωση τόσο της έκβασης όσο και της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Η Συνέντευξη Τύπου πραγματοποιήθηκε στην Πρεσβεία της Γαλλίας, υπογραμμίζοντας τη γαλλική ταυτότητα της IPSEN. Την εκδήλωση άνοιξε η Πρέσβειρα της Γαλλίας, κα Laurence AUER, ενώ ακολούθησε η κα Calie Sharman, Γενική Διευθύντρια της IPSEN Ελλάδος, η οποία προλόγισε τους εκλεκτούς προσκεκλημένους και έδωσε το έναυσμα για τις ομιλίες.
Στην Ευρώπη, μία νόσος χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 5 στους 10.000 ανθρώπους, αν και οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Συνολικά έχουν καταγραφεί πάνω από 6.000 σπάνιες νόσοι και προσβάλουν το 5% των ανθρώπων. Αυτή τη στιγμή, εκτιμάται πως στην Ελλάδα νοσούν από σπάνια πάθηση περίπου 350.000 με 600.000 συνάνθρωποί μας. Αξίζει επίσης να σημειωθεί πως το 50% των Σπάνιων Νοσημάτων προσβάλλει παιδιά με τη θνητότητα να αγγίζει το 30% μέχρι την ηλικία των 5 ετών.
Ξεκινώντας ο Καθηγητής Γεώργιος Νταλέκος, Πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Εσωτερικής Παθολογίας (European Federation of Internal Medicine), Καθηγητής Παθολογίας Παν/μίου Θεσσαλίας, Διευθυντής Παθολογικής Κλινικής και Ομώνυμου Ερευνητικού Εργαστηρίου, Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης του ΥΥ για τα Αυτοάνοσα Νοσήματος Ήπατος, Πλήρες Μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου ERN Rare Liver της ΕΕ, Π.Γ.Ν. Λάρισας, παρουσίασε τις τελευταίες εξελίξεις σχετικά με την Πρωτοπαθή Χολική Χολαγγειίτιδα (ΠΧΧ), εστιάζοντας στη φύση της νόσου, την επιδημιολογία, τα συμπτώματα που εμφανίζουν οι Έλληνες ασθενείς, το πρόβλημα της υποδιάγνωσης, τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές, καθώς και στη σημασία των Κέντρων Αριστείας στη διαχείριση και διάγνωση των σπάνιων χολοστατικών ηπατικών νοσημάτων. Η ΠΧΧ είναι μια προοδευτική αυτοάνοση ηπατική νόσος, που προσβάλει κυρίως γυναίκες μέσης ηλικίας και χαρακτηρίζεται εργαστηριακά από αύξηση των χολοστατικών ενζύμων (γ-GT & αλκαλική φωσφατάση) και ιστολογικά από προοδευτική καταστροφή των μικρών ενδοηπατικών χοληφόρων με συνοδό πυλαία φλεγμονή που οδηγεί σε συσσώρευση χολής (εντός του ήπατος). Αν και πρόκειται για χρόνια νόσο, η οποία συνήθως εξελίσσεται αργά, μπορεί να οδηγήσει χωρίς θεραπεία, σε σοβαρή ίνωση και κίρρωση με όλες τις επιπλοκές της, ενώ σε προχωρημένα στάδια, είναι απαραίτητη η μεταμόσχευση ήπατος. Ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα της ΠΧΧ είναι η υποδιάγνωση, καθώς συχνά διαγιγνώσκεται καθυστερημένα, αφού οι περισσότεροι ασθενείς στα αρχικά στάδια δεν έχουν συμπτώματα (απουσία κνησμού, χρόνιας κόπωσης). Πράγματι, η απουσία συμπτωμάτων και η αργή εξέλιξη της νόσου, έχουν σαν αποτέλεσμα αρκετοί ασθενείς να οδηγούνται στο τελικό στάδιο χωρίς δυνατότητα έγκαιρης παρέμβασης. Η έγκαιρη αναγνώριση και επιβεβαίωση της νόσου απαιτεί υψηλή υποψία από τους ιατρούς αλλά και εξειδικευμένες ανοσολογικές-εργαστηριακές εξετάσεις με ικανότητα ερμηνείας των αποτελεσμάτων στον κάθε ασθενή. Αν και η βιοψία ήπατος δεν είναι πάντα απαραίτητη για τη διάγνωση, η ερμηνεία της πρέπει να γίνεται μόνο από ειδικούς παθολογοανατόμους ήπατος.
Ένα επιπλέον κρίσιμο ζήτημα αφορά στη θεραπεία της ΠΧΧ. Εδώ και πάρα πολλά χρόνια η θεραπεία πρώτης γραμμής είναι το ουρσοδεοξυχολικό οξύ (UDCA, 13-15 mg/kg/ημέρα). Εντούτοις, 30-40% των ασθενών δεν ανταποκρίνονται στην πρώτης γραμμής αγωγή ή παρουσιάζουν δυσανεξία στο UDCA, με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να βρίσκονται σε πολύ αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης της νόσου με πολύ κακή πρόγνωση (ανάπτυξη κίρρωσης και όλων των επιπλοκών της, ανάγκη μεταμόσχευσης ήπατος ή και θάνατο σχετιζόμενο με την ηπατική νόσο). Σε πολλές περιπτώσεις, οι θεραπείες δεύτερης γραμμής που χρησιμοποιούνται σήμερα είναι εκτός εγκεκριμένων ενδείξεων (off-label), αναδεικνύοντας έτσι την επιτακτική ανάγκη για νέες, καινοτόμες θεραπείες με ισχυρή επιστημονική τεκμηρίωση. Πρόσφατα, μια νέα θεραπευτική επιλογή με καινοτόμο μηχανισμό δράσης έχει εγκριθεί και ήδη εφαρμόζεται στον Ελληνικό πληθυσμό. Βασισμένη σε ισχυρά κλινικά δεδομένα, η νέα αυτή θεραπευτική προσέγγιση, προσφέρει λύση για τους δύσκολους ασθενείς με ΠΧΧ, που δεν έχουν ανταποκριθεί ή έχουν δυσανεξία στην κλασσική αγωγή, ανταποκρινόμενη σε μια σημαντική ακάλυπτη ιατρική ανάγκη.
Η Δρ. Αίγλη Ζέλλου, Παιδίατρος – Γαστρεντερολόγος, Νοσοκομείο Παίδων «Μητέρα» και «Αγία Σοφία», Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, Johns Hopkins University USA, προχώρησε σε ανασκόπηση της Προϊούσας Οικογενούς Ενδοηπατικής Χολόστασης (PFIC) καθώς και του συνδρόμου Alagille σε παιδιατρικούς ασθενείς. Ανέλυσε με τη σειρά της τον ορισμό και την επιδημιολογία αυτών των παθήσεων, τα συμπτώματα που εμφανίζονται και τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης. Η PFIC είναι ένα φάσμα γενετικών διαταραχών που επηρεάζει κυρίως τα βρέφη και τα νήπια, προκαλώντας συσσώρευση χολής στα ηπατικά κύτταρα και μπορεί να οδηγήσει σε τελικό στάδιο ηπατικής ανεπάρκειας. Ο κνησμός είναι το πιο βασανιστικό σύμπτωμα της PFIC και μπορεί να είναι τόσο σοβαρός που να οδηγήσει σε παραμόρφωση του δέρματος, απώλεια ύπνου, ευερεθιστότητα, κακή προσοχή καιμειωμένη απόδοση στο σχολείο. Mερικοί ασθενείς χρειάζονται μεταμόσχευση ήπατος στην παιδική ηλικία. Το σύνδρομο Alagille από την άλλη είναι μια σπάνια, γενετική ηπατική νόσος που επηρεάζει κυρίως τα βρέφη και τα νήπια. Εκτός του ήπατος, επηρεάζει αρκετά εξωηπατικά όργανα όπως την καρδιά, το σκελετό, τα μάτια και τους νεφρούς. Προκαλεί συσσώρευση τοξικών χολικών οξέων λόγω της ύπαρξης λιγότερων από το κανονικό, στενών ή κακώς σχηματισμένων χοληφόρων.
Εκ μέρους του Συλλόγου Ασθενών Ήπατος «ΠΡΟΜΗΘΕΑΣ», η κα Λιάτσου, Υπεύθυνη των Προγραμμάτων του Συλλογου Προμηθέα,τόνισε τη σημασία της υποστήριξης των ασθενών με ηπατικές παθήσεις αλλά και τον τρόπο που μπορεί αυτό να επιτευχθεί. Τέλος, το λόγο πήρε η κα Μαίρη Αδαμοπούλου, Πρόεδρος της «95» Ελληνικής Συμμαχίας για τους Σπάνιους Ασθενείς η οποία κατά την ομιλία της αναφέρθηκε στο πόσο πολύ μπορεί να ωφελήσει τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνια νόσο, η ένωση των δυνάμεων με κοινό σκοπό την καλύτερη διαχείριση και αντιμετώπιση των παθήσεων αλλα και την ολιστικη φροντιδα των ασθενων, ειδικα για τα υπερσπανια νοσηματα που δεν υπαρχει καμια απολυτως θεραπεια.
Τέλος, η κα Calie Sharman ανέφερε χαρακτηριστικά: «Στην IPSEN, είμαστε αφοσιωμένοι στην ανάπτυξη νέων, θεραπευτικών επιλογών για άτομα που ζουν με σπάνιες ηπατικές νόσους και στην εξασφάλιση ότι αυτές οι θεραπείες φτάνουν στα σωστά άτομα, το ταχύτερο δυνατό. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας, γι’ αυτό δίνουμε προτεραιότητα στην ευαισθητοποίηση και ενημέρωση, τόσο του κοινού όσο και των ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων ( Παθολόγοι, Παιδίατροι, Γενικοί Ιατροί, Γαστρεντερολόγοι, Ρευματολόγοι, Δερματολόγοι κλπ)(οι οποίοι έχουν καθοριστικό ρόλο στην αναγνώριση των συμπτωμάτων και την έγκαιρη παραπομπή των ασθενών. Η εστίασή μας είναι στις σπάνιες χολοστατικές ηπατικές παθήσεις και η φιλοδοξία μας είναι να βοηθήσουμε τα άτομα που ζουν με αυτές τις σπάνιες παθήσεις να ζουν την κάθε τους μέρα στο έπακρο. Συνεχίζουμε να εργαζόμαστε σκληρά για να αξιοποιήσουμε πλήρως το δυναμικό αυτών των καινοτόμων θεραπειών, ώστε να ωφεληθούν όσο το δυνατόν περισσότεροι άνθρωποι με σπάνιες χολοστατικές ηπατικές παθήσεις».
