Η Genzyme, εταιρεία του Ομίλου Sanofi, ανακοίνωσε ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (ΕΕ) ενέκρινε την κυκλοφορία της ελιγλουστάτης, μία από του στόματος , σε μορφή κάψουλας χορηγούμενη θεραπεία πρώτης γραμμής για συγκεκριμένο πληθυσμό ενηλίκων που πάσχουν από τη νόσο Gaucher τύπου 1. Ένας μικρός αριθμός ενήλικων ασθενών, οι οποίοι μεταβολίζουν την ελιγλουστάτη πιο γρήγορα ή με ρυθμό απροσδιόριστο, όπως αυτό ανιχνεύεται με συγκεκριμένο γενετικό εργαστηριακό έλεγχο, δεν θα είναι κατάλληλοι για θεραπεία με ελιγλουστάτη.
Η ελιγλουστάτη εγκρίθηκε από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ τον Αύγουστο του 2014 και εξετάζεται από άλλες ρυθμιστικές αρχές παγκοσμίως. Αναμένεται ότι η ελιγλουστάτη θα είναι εμπορικά διαθέσιμη στις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης στις αρχές του 2015 και εντός των προσεχών ετών.
Η ελιγλουστάτη είναι ένα ανάλογο κεραμιδίου που αναστέλλει ισχυρά και με εξαιρετική ειδικότητα τη συνθετάση του γλυκοσυλοκεραμιδίου, εμφανίζοντας εκτενή κατανομή στους ιστούς, συμπεριλαμβανομένου του μυελού των οστών. Μειώνει την παραγωγή του γλυκοσυλοκεραμιδίου, της ουσίας που συσσωρεύεται στα κύτταρα και στους ιστούς των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο Gaucher τύπου 1.
Η ελιγλουστάτη έχει ένδειξη στην Ευρωπαϊκή Ένωση για τη μακρόχρονη θεραπεία ενήλικων ασθενών με νόσο Gaucher Τύπου 1 (GD1), οι οποίοι παρουσιάζουν χαμηλό μεταβολισμό (poor metabolizers, PM), ενδιάμεσο μεταβολισμό (intermediate metabolizers, IM) ή εκτεταμένο μεταβολισμό (extensive metabolizers, EM) μέσω του CYP2D6.
Οι περισσότερες ανεπιθύμητες ενέργειες της ελιγλουστάτης είναι ήπιες και παροδικές. Η πιο συχνά αναφερόμενη ανεπιθύμητη ενέργεια με ελιγλουστάτη είναι διάρροια, στο 6% περίπου των ασθενών.
Η έγκριση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή βασίστηκε σε δεδομένα από το πρόγραμμα κλινικής ανάπτυξης της ελιγλουστάτης, το μεγαλύτερο κλινικό ερευνητικό πρόγραμμα που εκπονήθηκε ποτέ στη νόσο Gaucher Τύπου 1, με συμμετοχή περίπου 400 ασθενών από 29 χώρες.
