Οι ερευνητές της Β’ Νευρολογικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο Π. Γ. Ν. «Αττικόν», θα μελετήσουν άτομα με γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον (Ν.Π.), αποτελώντας ένα από τα 32 κλινικά κέντρα της “Πρωτοβουλίας για τους Δείκτες Εξέλιξης του Πάρκινσον” (PPMI ). Πρόκειται για μια ευρείας κλίμακας μελέτη βιοδεικτών, που χρηματοδοτείται από το Ίδρυμα Michael J. Fox για την έρευνα της νόσου του Πάρκινσον.
Η PPMI θα καταγράψει περιπτώσεις ασθενών με τη γνωστή μετάλλαξη του SNCA [άλφα-συνουκλεΐνη] ή LRRK2 γονιδίου. Προηγούμενες έρευνες έχουν δείξει ότι αυτές οι μεταλλάξεις συνδέονται με τη νόσο του Πάρκινσον, και τα άτομα και οι οικογένειές τους που τις εμφανίζουν συνήθως προσβάλλονται από τη νόσο, ιδιαίτερα σε ορισμένες γεωγραφικές περιοχές, π.χ., η μετάλλαξη του SNCA γονιδίου, εμφανίζεται συχνά σε οικογένειες από την Πελοπόννησο, και πιο συγκεκριμένα στις περιοχές της Κορίνθου και των Πατρών. Αντίστοιχες περιπτώσεις έχουν επίσης σημειωθεί στην Θεσσαλία. Τα στοιχεία που θα συγκεντρώσουν οι ερευνητές κατά την διάρκεια της έρευνας θα ενισχύσουν τις τρέχουσες προσπάθειες για την εξεύρεση θεραπείας της νόσου.
"Μελετώντας τα άτομα με γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον μπορούμε να επιταχύνουμε την προσπάθειά μας για τον εντοπισμό βιοδεικτών και την εξεύρεση πιο αποτελεσματικής θεραπείας. Παρά το γεγονός ότι οι γνωστές γενετικές μεταλλάξεις σχετίζονται σήμερα μόνο με το πέντε έως 10 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων της νόσου Πάρκινσον, το ποσοστό αυτό μπορεί να παρέχει πολύτιμες πληροφορίες για το σύνολο των ασθενών σχετικά με την αιτιολογία, την εξέλιξη και τελικά την θεραπεία της ασθένειας", δήλωσε ο Λεωνίδας Στεφανής, MD, PhD, Διευθυντής της Β’ Νευρολογικής Κλινικής και Καθηγητής Νευρολογίας και Νευροβιολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών. “Οι ασθενείς και οι οικογένειές τους που συμμετέχουν σε αυτή τη μελέτη έχουν την δυνατότητα να συμβάλουν στην επίτευξη των στόχων, και να βοηθήσουν τόσο τους εαυτούς τους όσο και τις επόμενες γενιές», δήλωσε η Μαρία Σταμέλου, MD, PhD, Επίκουρη καθηγήτρια Νευρολογίας του Παν/μίου Marburg, εξειδικευμένη στις Κινητικές Διαταραχές, και Υπότροφος του Πανεπιστημίου Αθηνών στην Β’ Νευρολογική Κλινική.
Η PPMI μελετά κλινικά στοιχεία και δεδομένα απεικόνισης, καθώς και βιολογικά δείγματα ατόμων με γενετική μετάλλαξη για να αναγνωρίσει τους βιοδείκτες και να επιταχύνει τις κλινικές δοκιμές. Η PPMI θα καταγράψει 50 άτομα με τη μετάλλαξη του γονιδίου SNCA και Πάρκινσον και 50 άτομα με τη μετάλλαξη του ίδιου γονιδίου αλλά χωρίς Πάρκινσον. Μιας και η μετάλλαξη του LRRK2 γονιδίου είναι πιο κοινή, θα μελετηθούν 250 άτομα με τη νόσο του Πάρκινσον και τη μετάλλαξη αυτού του γονιδίου, καθώς και 250 άτομα με τη μετάλλαξη του LRRK2 γονιδίου αλλά χωρίς Πάρκινσον. Επειδή η PPMI είναι μια μελέτη παρατήρησης, οι εθελοντές της έρευνας δεν λαμβάνουν κανένα πειραματικό ή εικονικό φάρμακο, αλλά συμφωνούν να συνεισφέρουν με δεδομένα και δείγματα για ένα διάστημα έως και πέντε ετών.
"Σήμερα, στον τέταρτο χρόνο δραστηριοποίησης της PPMI, είναι προφανές ότι μια ευρείας κλίμακας μελέτη βιοδεικτών της νόσου του Πάρκινσον όχι μόνο είναι εφικτή, αλλά έχει ήδη δώσει επιστημονικά δεδομένα που θα μπορούσαν να βοηθήσουν να αλλάξει το πεδίο έρευνας της νόσου Πάρκινσον," δήλωσε ο Todd Sherer, PhD, Διευθύνων Σύμβουλος του Ιδρύματος Michael J. Fox. "Οι εξαίρετοι ερευνητές στα κλινικά κέντρα της PPMI ανά τον κόσμο, όπως στο Πανεπιστήμιο Αθηνών, έχουν δημιουργήσει την υποδομή που μας επιτρέπει να κάνουμε τέτοια βήματα, δουλεύοντας μαζί."
